Patologia e Diagnostica subcellulare - prof.ssa Cenacchi

Ambiti di ricerca

Il Gruppo di Patologia e Diagnostica subcellulare combina competenze nell’ambito della miopatologia e neuropatologia, della patologia ultrastrutturale, della biologia cellulare e molecolare per lo studio dei meccanismi patogenetici delle malattie neuromuscolari rare, con particolare riferimento alla distrofia dei cingoli D2 (LGMDD2).

Le attività di ricerca sono focalizzate sull’analisi dei meccanismi patogenetici della LGMDD2 e sul ruolo morfo-funzionale della Trasportina 3 nello sviluppo della malattia. I risultati ottenuti fino ad ora hanno portato ad ipotizzare un’alterazione nel differenziamento delle fibre muscolari come elemento chiave nella patogenesi della LGMDD2. Questi risultati hanno suggerito di approfondire lo studio dei meccanismi di miogenesi e rigenerazione muscolare anche tramite l’utilizzo di scaffold biocompatibili.

Le metodiche impiegate spaziano dalla biologia cellulare, con sviluppo anche di modelli di colture 3D su scaffold, alla biologia molecolare e analisi di espressione proteica su modelli cellulari e su tessuto muscolare umano, fino alle analisi di tipo morfologico (in particolare di microscopia elettronica a trasmissione) e immunofenotipico (immunofluorescenza, immunoistochimica).

Parole chiave

Neuropatologia, Miopatologia, Microscopia elettronica, Rigenerazione muscolare, Scaffold biocompatibili.

Progetti

Caratterizzazione morfo-funzionale di Trasportina 3 (TNPO3) nella patogenesi della distrofia dei cingoli D2 (LGMDD2).

Utilizzo di scaffold 3D biocompatibili per il differenziamento di tessuto muscolo scheletrico.

Pubblicazioni

Leggi dettagli

1. Costa R, Rodia MT, Pacilio S, Angelini C, Cenacchi G. LGMD D2 TNPO3-Related: From Clinical Spectrum to Pathogenetic Mechanism. Front Neurol. 2022 Mar 4;13:840683. doi: 10.3389/fneur.2022.840683. PMID: 35309568; PMCID: PMC8931187. IF 4.003

2. D'Angelo R, Boschetti E, Amore G, Costa R, Pugliese A, Caporali L, Gramegna LL, Papa V, Vizioli L, Capristo M, Contin M, Mohamed S, Cenacchi G, Lodi R, Morelli MC, Fasano L, Pisani L, Cescon M, Tonon C, Pinna AD, Dotti MT, Sicurelli F, Scarpelli M, Filosto M, Casali C, Pironi L, Carelli V, De Giorgio R, Rinaldi R. Liver transplantation in mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE): clinical long-term follow-up and pathogenic implications. J Neurol. 2020 Dec;267(12):3702-3710. doi: 10.1007/s00415-020-10051-x. Epub 2020 Jul 18. PMID: 32683607. IF 4.849

3. Costa R, Rodia MT, Zini N, Pegoraro V, Marozzo R, Capanni C, Angelini C, Lattanzi G, Santi S, Cenacchi G. Morphological study of TNPO3 and SRSF1 interaction during myogenesis by combining confocal, structured illumination and electron microscopy analysis. Mol Cell Biochem. 2021 Apr;476(4):1797-1811. doi: 10.1007/s11010-020-04023-y. Epub 2021 Jan 15. PMID: 33452620. IF 2.795

4. Costa R, Rodia MT, Vianello S, Santi S, Lattanzi G, Angelini C, Pegoraro E, Cenacchi G. Transportin 3 (TNPO3) and related proteins in limb girdle muscular dystrophy D2 muscle biopsies: A morphological study and pathogenetic hypothesis. Neuromuscul Disord. 2020 Aug;30(8):685-692. doi: 10.1016/j.nmd.2020.05.006. Epub 2020 May 26. PMID: 32690349. IF 2.612

5. Cenacchi G, Papa V, Pegoraro V, Marozzo R, Fanin M, Angelini C. Review: Danon disease: Review of natural history and recent advances. Neuropathol Appl Neurobiol. Neuropathol Appl Neurobiol. 2020 Jun;46(4):303-322. doi: 10.1111/nan.12587. Epub 2019 Nov 25 IF 6.878

6. Cenacchi G, Papa V, Costa R, Pegoraro V, Marozzo R, Fanin M, Angelini C. Update on polyglucosan storage diseases. Virchows Arch. 2019 Dec;475(6):671-686. doi: 10.1007/s00428-019-02633-6. Epub 2019 Jul 30.IF. 2.868

7. Semplicini C, Bertolin C, Bello L, Pantic B, Guidolin F, Vianello S, Catapano F, Colombo I, Moggio M, Gavassini BF, Cenacchi G, Papa V, Previtero M, Calore C, Sorarù G, Minervini G, Tosatto SCE, Stramare R, Pegoraro E.The clinical spectrum of CASQ1-related myopathy. Neurology. 2018 Oct 23;91(17):e1629-e1641. IF 8.055

8. Morelli FF, Verbeek DS, Bertacchini J, Vinet J, Mediani L, Marmiroli S, Cenacchi G, Nasi M, De Biasi S, Brunsting JF, Lammerding J, Pegoraro E, Angelini C, Tupler R, Alberti S, Carra S. Aberrant Compartment Formation by HSPB2 Mislocalizes Lamin A and Compromises Nuclear Integrity and Function. Cell Rep. 2017 Aug 29;20(9):2100-2115. doi: 10.1016/j.celrep.2017.08.018 IF 8.282

9. De Giorgio R, Pironi L, Rinaldi R, Boschetti E, Caporali L, Capristo M, Casali C, Cenacchi G, Contin M, D'Angelo R, D'Errico A, Gramegna LL, Lodi R, Maresca A, Mohamed S, Morelli MC, Papa V, Tonon C, Tugnoli V, Carelli V, D'Alessandro R, Pinna AD. Liver transplantation for mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy. Ann Neurol. 2016 Sep;80(3):448-55. doi: 10.1002/ana.24724. Epub 2016 Aug 4. IF. 3.901

10. Jansen JC, Timal S, van Scherpenzeel M, Michelakakis H, Vicogne D, Ashikov A, Moraitou M, Hoischen A, Huijben K, Steenbergen G, van den Boogert MA, Porta F, Calvo PL, Mavrikou M, Cenacchi G, van den Bogaart G, Salomon J, Holleboom AG, Rodenburg RJ, Drenth JP, Huynen MA, Wevers RA, Morava E, Foulquier F, Veltman JA, Lefeber DJ. TMEM199 Deficiency Is a Disorder of Golgi Homeostasis Characterized by Elevated Aminotransferases, Alkaline Phosphatase, and Cholesterol and Abnormal Glycosylation. Am J Hum Genet. 2016 Feb 4;98(2):322-30. doi: 10.1016/j.ajhg.2015.12.011. Epub 2016 Jan 28 IF 11,202

Responsabile

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