Gruppo RiPro: Ribosomal Proteins - prof.ssa Penzo

Ambiti di ricerca

L’attività di ricerca del nostro gruppo mira a definire quale sia il contributo di alterazioni a carico di geni codificanti per proteine ribosomali nello sviluppo di diverse patologie umane. Tra queste, studiamo sia malattie ereditarie (come l’Anemia di Diamond Blackfan, o DBA), sia malattie acquisite, come il tumore dell’ovaio o la leucemia linfoblastica acuta a cellule T.

Progetto di ricerca

Il principale progetto di ricerca, finanziato dalla Fondazione AIRC, si intitola “Ruolo delle alterazioni ribosomali nella leucemia linfoblastica acuta a cellule T”. Oltre a questo, conduciamo alcuni progetti ancillari, per la caratterizzazione del ruolo dell’amplificazione del gene RPL8 nel tumore dell’ovaio, e per lo studio della patogenesi della Anemia di Diamond Blackfan.

Collaboriamo inoltre con diversi gruppi di ricerca Italiani ed Europei, nell’ambito dello studio delle alterazioni dei ribosomi o dell’apparato proteino-sintetico in patologie ereditarie o acquisite.

Obiettivi di ricerca

Il progetto di ricerca principale ha lo scopo di definire il contributo di alterazioni nelle proteine ribosomali L5 ed L10 (RPL5 ed RPL10) nello sviluppo della leucemia linfoblastica acuta a cellule T in età pediatrica. Un obiettivo secondario del progetto è quello di individuare farmaci in grado di agire in maniera selettiva sui ribosomi che incorporano le proteine alterate, inibendoli in maniera specifica. Lo scopo ultimo è quello di offrire nuove opzioni terapeutiche “su misura” per quei pazienti che, avendo mutazioni in RPL5 o RPL10, potrebbero beneficiarne.

Attuale progetto di ricerca svolto presso il CRBA: Alterazioni delle proteine ribosomali nei tumori umani

Pubblicazioni

Leggi dettagli

1.Mutational Analysis of Ribosomal proteins in a Cohort of Pediatric Patients With T-Cell Acute Lymphoblastic Leukemia reveals Q123R, a novel mutation in RPL10.
Frontiers in genetic.
Bacci L, Indio V, Rambaldelli G, Bugarin C, Magliocchetti F, Del Rio A, Pollutri D, Melchionda F, Pession A, Lanciotti M, Dufour C, Gaipa G, Montanaro L and Penzo M.
In press
2.Ribosomal Protein L10: From Function to Dysfunction.
Pollutri D, Penzo M.
Cells. 2020 Nov 19;9(11):2503. doi: 10.3390/cells9112503.
3.Ribosomal protein gene RPL9 variants can differentially impair ribosome function and cellular metabolism.
Lezzerini M, Penzo M, O'Donohue MF, Marques Dos Santos Vieira C, Saby M, Elfrink HL, Diets IJ, Hesse AM, Couté Y, Gastou M, Nin-Velez A, Nikkels PGJ, Olson AN, Zonneveld-Huijssoon E, Jongmans MCJ, Zhang G, van Weeghel M, Houtkooper RH, Wlodarski MW, Kuiper RP, Bierings MB, van der Werff Ten Bosch J, Leblanc T, Montanaro L, Dinman JD, Da Costa L, Gleizes PE, MacInnes AW.
Nucleic Acids Res. 2020 Jan 24;48(2):770-787. doi: 10.1093/nar/gkz1042.
4.The Ribosome Biogenesis-Cancer Connection.
Penzo M, Montanaro L, Treré D, Derenzini M.
Cells. 2019 Jan 15;8(1):55. doi: 10.3390/cells8010055.
5.A reconstituted cell-free assay for the evaluation of the intrinsic activity of purified human ribosomes.
Penzo M, Carnicelli D, Montanaro L, Brigotti M.
Nat Protoc. 2016 Jul;11(7):1309-25. doi: 10.1038/nprot.2016.072.
6.Human ribosomes from cells with reduced dyskerin levels are intrinsically altered in translation.
Penzo M, Rocchi L, Brugiere S, Carnicelli D, Onofrillo C, Couté Y, Brigotti M, Montanaro L.
FASEB J. 2015 Aug;29(8):3472-82. doi: 10.1096/fj.15-270991.
7.JHDM1B expression regulates ribosome biogenesis and cancer cell growth in a p53 dependent manner.
Penzo M, Casoli L, Pollutri D, Sicuro L, Ceccarelli C, Santini D, Taffurelli M, Govoni M, Brina D, Trerè D, Montanaro L.
Int J Cancer. 2015 Mar 1;136(5):E272-81. doi: 10.1002/ijc.29240.

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Responsabile

Marianna Penzo

Team

Daniela Pollutri

Lorenza Bacci