Analisi Bioinformatiche Del Sequenziamento Massivo Dei Sarcomi Dell'adulto

L’attività è stata svolta presso il Centro interdipartimentale di Ricerche sul Cancro “Giorgio Prodi”. L’obiettivo principale dei progetti seguiti è l’identificazione di eventi molecolari mutazioni puntiformi, inserzioni, delezioni e traslocazioni, con conseguente correlazione clinica con l’outcome della malattia.

Attività svolta nell’arco dell’anno 2016-2017:

  • Aggiornamento delle pipeline utilizzate per l'annotazione e l'analisi dei dati.
  • Realizzazione di nuovi approcci per l'individuazione di varianti patologiche druggable tramite l'utilizzo del database Target.
  • Analisi dei dati ottenuti tramite RNA-seq e WES-seq per l'identificazione di varianti a singolo nucleotide e varianti strutturali ricorrenti in casi di GIST WT.
  • Caratterizzazione molecolare tramite NGS ed analisi di modelling dei PDGFRA D842V mutati – con lo scopo di determinare il background molecolare di questi pazienti e di identificare eventi genomici addizionali che possano essere usati come target di nuovi trattamenti.
  • Predizione in silico dell'infiltrato immunitario e caratterizzazione funzionale dei Tumor Infiltrating Lymphocytes nei GIST – con l'obiettivo di identificare il potenziale del trattamento immunoterapico in combinazione con l'imatinib nei GIST.
  • Supporto nell'analisi bioinformatica e biostatistica sui progetti in tema oncologico e patologico afferenti al Centro Interdipartimentale di Ricerche sul Cancro “Giorgio Prodi”.

 

Pubblicazioni:

  • Cevenini L, Calabretta MM, Tarantino G, Michelini E, Roda A. Smartphone-interfaced 3D printed toxicity biosensor integrating bioluminescent “sentinel cells”. Sensors and Actuators B: Chemical 225, 249-257
  • Durante S, Vecchiarelli S, Astolfi A, Grassi E, Casadei R, Santini D,Panzacchi R, Ricci C, Serravalle S, Tarantino G, Falconi M, Teti G, Indio V,Pession A, Minni F, Biasco G, Di Marco M. Copy number gain of chromosome 3q is a recurrent event in patients with intraductal papillary mucinous neoplasm (IPMN) associated with disease progression. Oncotarget. 2016 Aug 22.
  • Masetti R, Castelli I, Astolfi A, Bertuccio SN, Indio V, Togni M, Belotti T, Serravalle S, Tarantino G, Zecca M, Pigazzi M, Basso G, Pession A, Locatelli F. Genomic complexity and dynamics of clonal evolution in childhood acute myeloid leukemia studied with whole-exome sequencing. Oncotarget. 2016 Jul 22.
  • Cevenini L, Calabretta MM, Lopreside A, Tarantino G, Tassoni A, Ferri M, Roda A, Michelini E. Exploiting NanoLuc luciferase for smartphone-based bioluminescence cell biosensor for (anti)-inflammatory activity and toxicity. Analytical and Bioanalytical Chemistry
  • Pantaleo MA, Urbini M, Indio V, Ravegnini G, Nannini M, De Luca M, Tarantino G, Angelini S, Gronchi A, Vincenzi B, Grignani G, Colombo C, Fumagalli E, Gatto L, Saponara M, Ianni M, Paterini P, Santini D, Pirini MG, Ceccarelli C, Altimari A, Gruppioni E, Renne SL, Collini P, Stacchiotti S, Brandi G, Casali PG, Pinna AD, Astolfi A, Biasco G. Genome-wide Analyses Identifies MEN1 and MAX Mutations and a Neuroendocrine-like Molecular Heterogeneity in Quadruple WT GIST. Mol Cancer Res. 2017 Jan 27.
  • Urbini M, Astolfi A, Pantaleo MA, Serravalle S, Dei Tos AP, Picci P, Indio V, Sbaraglia M, Benini S, Righi A, Gambarotti M, Gronchi A, Colombo C, Dagrada GP, Pilotti S, Maestro R, Polano M, Saponara M, Tarantino G, Pession A, Biasco G, Giovanni Casali P, Stacchiotti S. HSPA8 as a novel fusion partner of NR4A3 in extraskeletal myxoid chondrosarcoma. Genes Chromosomes Cancer. 2017 Apr .
  • Milena Urbini, Annalisa Astolfi, Valentina Indio, Giuseppe Tarantino, Salvatore Serravalle, Maristella Saponara, Margherita Nannini, Alessandro Gronchi, Marco Fiore, Roberta Maestro, Monica Brenca, Angelo Paolo Dei Tos, Gian Paolo Dagrada, Tiziana Negri, Silvana Pilotti, Paolo Giovanni Casali, Guido Biasco, Andrea Pession, Silvia Stacchiotti and Maria Abbondanza Pantaleo. Identification of SRF-E2F1 fusion transcript in EWSR-negative myoepithelioma of the soft tissue. Oncotarget. 2017 May

 

Pubblicazioni sottomesse:

  • Indio V, Astolfi A, Tarantino G, Urbini M, Patterson J, Nannini M, Saponara M, Gatto L, Santini D, do Valle IF, Castellani G, Remondini D, Fiorentino M, Brandi G, Biasco G, Heinrich MC, Pantaleo MA. Wide molecular characterization of PDGFRA D842V mutant gastrointestinal stromal tumors (GIST) evaluated by coding genome sequencing

 

Piano attività anno successivo:

  • Analisi di espressione differenziale e gene set enrichment tra PDGFRA D842V e PDGFRA nonD842V.
  • Valutazione del carico mutazionale dei GIST, identificazione della coppia più probabile di alleli HLA e predizione dei neoantigeni.
  • Analisi del profilo di espressione differenziale tra i casi di condrosarcomi mixoidi extrascheletrici EWSR1-NR4A3 positivi rispetto a quelli TAF15-NR4A3.
  • Analisi Bioinformatiche dei sarcomi dei tessuti molli afferenti al CIRC.