Laboratorio di Genetica

Svolge analisi di genetica molecolare sia a scopo di ricerca che per indagini cliniche. La sezione si occupa della identificazione di difetti molecolari causativi di varie patologie monogeniche e dello studio di predisposizione genetica a malattie complesse.

  • Strumenti e spazi

  • Strumenti e spazi

Attività e competenze: metodi classici ed innovativi -high throughtput

Le metodiche svolte includono sia i classici metodi di analisi genetica, sia metodi innovativi, high-throughput ed analisi su chip.
· Genetica di malattie mendeliane e malattie complesse.
· Farmacogenetica.
· Caratterizzazione di mutazioni, polimorfismi, riarrangiamenti genici e metilazione del DNA.
· Next-Generation Sequencing (NGS).
· Analisi RT-PCR.
· Digital PCR.
· Analisi high-throughput mediante spettrometria di massa (genotyping e metilazione)
· Studi funzionali di difetti genici.

Strumentazione: strumenti ad alta tecnologia per consentire una vasta scelta di indagini.

Nel laboratorio sono presenti numerosi strumenti ad alta tecnologia e strumenti di base che permettono una vasta tipologia di indagini.
· Piattaforma Sequenom Mass-Array (Agena), 384 wells per analisi high-throughput di SNPs e metilazione
· DHPLC Transgenomic Wave (ADS Biotec) per screening mutazionale di DNA
· Sequenziatore capillare ABIPRISM 3730 (Applied Biosystem)*
· Piattaforma NGS Ion Gen Studio S5 System & Ion Chef (ThermoFisher)*
                     *Accesso condiviso presso U.O. Genetica Medica
· Estrattore automatico di acidi nucleici Maxwell 16 (Promega)
· Strumenti per RT-PCR e digital PCR:
   -StepOne, 48 wells (Applied Biosystems)
   -QuantStudio 5, 96 wells (Applied Biosystems)
   -QuantStudio 3D, digital PCR (Applied Biosystems)
· Thermal Cyclers:
   -GeneAmp PCR System 9700 (Applied Biosystems)
   -ProFlex PCR System (Applied Biosystems)
   -DNA Engine Peltier, 384 wells (Biorad)
   -Mastercycler Gradient (Eppendorf)
   -Vapo Protect, 384 wells (Eppendorf)

  • DHPLC

  • altro

  • Sequenom

  • proteomica

Contatti

Dr.ssa Vilma Mantovani

+39 051 2143846

Scrivi una mail

Vai al sito

Dr.ssa Milena Pariali

+39 051 2143902

+39 051 2144455

Scrivi una mail

Vai al sito